Hội chứng móng tay xương bánh chè (nail-patella syndrome)
Top 22 trong Top 22 căn bệnh kì lạ nhất trên thế giới
Hội chứng móng tay xương bánh chè (nail-patella syndrome) còn được gọi là osteo-onychodysplasia di truyền, là một bệnh di truyền liên quan đến đột biến trong gen mã hóa LMX1B yếu tố phiên mã, lập bản đồ trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể 9 (9q34). Các biểu hiện bao gồm móng tay loạn sản, xương bánh chè vắng mặt hoặc giảm sản, sự hiện diện sừng hình nón của chậu sau, và bất thường của phần đầu xuyên tâm. Bệnh nhân cũng có nguy cơ bị bệnh thận và bệnh tăng nhãn áp.
