Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh có hai loại là: Triple và quad

• Xét nghiệm triple: Tìm kiếm ba chất trong máu do thai nhi hoặc nhau thai sản xuất: alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin màng đệm ở người (hCG) và estriol.
• Xét nghiệm quad: Thêm chất ức chế A (Inh-A) vào hỗn hợp

Bằng cách đánh giá các chất này trong máu vào khoảng tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ và kết hợp chúng với các yếu tố như tuổi, cân nặng và sắc tố của người mẹ, giúp các bác sỹ xác định dấu hiệu của di tật ống thần kinh như bệnh não hoặc tật nứt đốt sống và các dấu hiệu của hội chứng Down.

Các xét nghiệm có độ chính xác khoảng 80% trong việc dự đoán khuyết tật ống thần kinh. Xét nghiệm triple chính xác khoảng 60% trong việc phát hiện hội chứng Down, xét nghiệm quad phát hiện chính xác khoảng 75%

Điều quan trọng bạn nên biết là xét nghiệm trên chỉ cho thấy được nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh cho con bạn mà thôi. Nếu xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ thì xét nghiệm được gọi là dương tính. Như đã nói ở trên, xét nghiệm này chỉ mang tính chất dự đoán nên dù kết quả xét nghiệm là dương tính cũng không có nghĩa con bạn chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh. Do đó, trong một số trường hợp, trẻ sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường dù xét nghiệm cho kết quả sàng lọc là bất thường.

Nếu xét nghiệm dương tính, bác sĩ có thể gợi ý bạn nên làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác, ví dụ như:

• Chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi
• Siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.