Bệnh tự kỷ thường hay xuất hiện ở lứa tuổi học sinh tiểu học. Ở lứa tuổi này so với những trẻ bình thường thì các em rất hiếu động vui vẻ và hòa đồng, thấy thích thú khi tham gia các hoạt động xã hội như múa hát sân trường, hay trò chơi có đông người. Nhưng nếu trẻ bị tự kỉ các em lại ngại tiếp xúc với đám đông các em thường muốn ngồi một mình trong góc tối và không muốn tham gia bất kì các hoạt động nào ngay khi ở nhà với bố mẹ và người thân.

Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ như trẻ không biết chỉ tay, ít giao tiếp bằng mắt, kéo tay người khác cần, ít cử chỉ giao tiếp, không làm theo hướng dẫn, chơi một mình không chia sẻ, chỉ làm theo ý thích của mình, không khoe, không để ý đến thái độ và tình cảm của người khác... Một số trẻ chẳng biết lạ ai, đến nơi mới nào cũng không để ý đến sự đổi thay của môi trường, nhưng lại có những trẻ rất sợ người lạ sợ chỗ lạ. Trẻ thường gắn bó và để ý tới đồ vật nhiều hơn là để ý tới mọi người xung quanh.

Hành vi chống đối là biểu hiện rõ nhất khi trẻ bị tự kỷ. Trẻ nhìn mọi thứ xung quanh đều cảm thấy khó chịu mà không thích thú. Nếu ai đó lấy đi của trẻ một cái gì hoặc bị thay đổi một thứ gì đó ở trong phòng hay đồ dùng của trẻ thì các em sẽ có những biểu hiện tức giận mãnh liệt nhiều lúc còn hét ầm lên và ném đồ đạc và mọi thứ xung quanh. Rối loạn thách thức chống đối (ODD) là một tình trạng phổ biến, phức tạp, tương đối dai dẳng và có khả năng khuyết tật. Đặc trưng bởi hành vi tiêu cực, thù địch và bướng bỉnh dai dẳng nhưng không xâm phạm nghiêm trọng tới những tiêu chuẩn xã hội hoặc quyền của người khác.

Những đứa trẻ dễ nổi cáu, thiếu tính linh hoạt này cần nhận được nhiều sự quan tâm để hiểu và quản lý tốt hơn. Trẻ em mắc rối loạn bướng bỉnh chống đối thường tranh luận với người lớn, mất bình tĩnh, tức giận, bực bội, và dễ bị khó chịu bởi những người khác. Trẻ thường xuyên bất chấp yêu cầu hoặc các quy định của người lớn và cố tình làm phiền người khác. Trẻ có xu hướng đổ lỗi cho những người khác về những sai lầm của mình và có những hành vi sai trái. Biểu hiện của rối loạn này hầu như ở nhà, có thể không có ở trường hoặc với bạn bè hoặc người lớn.

So với những trẻ cùng chăng lứa thì trẻ tự kỷ sẽ có dấu hiệu là bị rối loạn về ngôn ngữ một số em còn bị chậm nói hoặc nói không được rõ lời, phát âm từng tiếng. Ngoài ra còn còn một số trường hợp ngôn ngữ có thể hoàn toàn không có, trẻ bị câm hoặc chỉ phát ra những tiếng động, những âm thanh vô nghĩa hoặc tiếng kêu lặp đi lặp lại. Chậm nói, hoặc đã nói được nhưng sau lại không nói, phát âm vô nghĩa. Dạy không nói theo. Nếu trẻ nói được thì lại nói nhại lời, nhại quảng cáo, chỉ nói khi đòi ăn, đòi đi...

Ngôn ngữ thụ động, không biết đặt câu hỏi, hoặc hỏi lại nhiều lần một câu hỏi. Không biết đối đáp hội thoại, không biết kể chuyện lại những gì đã chứng kiến. Giọng nói khác thường như nói giọng lơ lớ, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói rất to... Trẻ không biết chơi giả vờ tưởng tượng mang tính xã hội, không biết trò chơi có luật. Chậm nói là lý do chủ yếu để các cha mẹ đưa con đi khám bệnh vì đó là dấu hiệu dễ nhận thấy nhất.

Có những việc trẻ vừa đã làm nhưng trẻ lại làm lại một cách vô thức. Hay có đôi lúc ở trên lớp học giáo viên hỏi trẻ vừa trả lời nhưng sau đó lại lặp lại nhiều lần. Ngoài ra trẻ còn xuất hiện một số biểu hiện như trẻ hay lặp lại những hành vi quen thuộc như chơi với bàn tay trước mắt, thường lắc đầu, lắc lư thân mình.

Những bất thường về hành vi, thói quen và ý thích thu hẹp: Hành vi định hình như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy chân sáo, chạy vòng quanh, nhảy lên... Những thói quen rập khuôn thường gặp là: Đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, thích mặc đúng bộ quần áo đó, luôn làm một việc theo một trình tự...

Trẻ tự kỷ thường gắn bó với những đồ vật vô tri vô giác. Trẻ dễ dàng quan tâm đến những chi tiết, đến hình thức đặc biệt của một số đồ vật mà không quan tâm đến công dụng thực sự của nó, thường có kèm các động tác liếm và ngửi. Cách chơi đơn điệu kéo dài, cuốn hút nhiều giờ xem ti vi quảng cáo, băng hình, điện thoại, quay bánh xe, hay ngắm nhìn hoặc tay luôn cầm một thứ như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có mầu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau...

Nhiều trẻ ăn vạ khóc lăn ra nếu không vừa ý do trẻ không biết nói và do thiếu kiềm chế. Có khoảng trên 70% trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng động, không phản ứng với nguy hiểm. Nhiều trẻ bị rối loạn cảm giác do thần kính quá nhạy cảm như: Sợ khi nghe tiếng động to nên khóc thét hoặc bịt tai, che mắt hoặc chui vào góc do sợ ánh sáng, sợ một số mùi vị, thính tai với âm thanh quảng cáo nên chạy vào nhanh để nghe, sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người, đi kiễng gót, ăn không nhai và kén ăn...

Trẻ tự kỷ thường có biểu hiện chậm chạp hơn so với các trẻ cùng lứa tuổi. Ví dụ như khi học thể dục ở trường các bạn trong lớp sẽ hăng hái tham gia tập luyện nhưng đối với trẻ tự kỷ các em ngại tham gia các bài tập đó, các em có cảm giác sợ hãi và đôi khi trẻ còn xuất hiện các biểu hiện như nhăn nhó mặt, xoắn vặn bàn tay, xoay đầu, đập đầu... nhưng đều diễn ra một cách chậm chạp.

Một số trẻ có khả năng đặc biệt như có một số khả năng và trí nhớ rất cao như nhớ số điện thoại, nhớ các loại xe ô tô, nhớ vị trí đồ vật hoặc nơi chốn, bấm trò chơi trên máy rất giỏi, thuộc lòng nhiều bài hát, đọc số chữ rất sớm, làm toán cộng nhẩm nhanh, bắt chước động tác nhanh... nên dễ nhầm tưởng là trẻ quá thông minh.

Khác với những đứa trẻ khác thì trẻ tự kỷ thích chơi một không muốn chơi với bất kì bạn bè nào, nhiều lúc các em còn nói chuyện một mình, trẻ chỉ thích chơi với những đồ chơi luôn gắn bó bên mình và xem nó là bạn. Người bạn bạn đặc điệt có thể là con búp bê, con gấu bông, chú mèo… và nếu bạn lấy đi “người bạn thân thiết” ấy của trẻ và thay thế bằng một đồ chơi khác, trẻ sẽ lập tức phản ứng rất dữ dội như khóc thét, la hét và sau đó là lầm lì.

Với trẻ tự kỷ, do sự kém nhạy cảm của các giác quan nên dù một tác động nhỏ cũng có thể gây ra những kích thích quá ngưỡng. Ngược lại, khi trẻ tự kỷ có giác quan nhạy cảm quá mức thì tác động dù lớn cũng không đủ đạt đến ngưỡng kích thích của trẻ. Do bởi những bất thường về mặt cảm quan này, trẻ thường có khó khăn trong kế hoạch vận động. Trẻ thường vụng về và lóng ngóng khi chơi đồ chơi. Không thể chơi đồ chơi một cách thích hợp, trẻ có khuynh hướng chơi mãi một thứ đồ chơi mà mình có thể thao tác thành công nhất.

Trẻ tự kỷ thường có những hành vi kỳ lạ, khác thường như đi trên các ngón chân, chạy vòng tròn, đi từng bước, lắc lư, đu đưa thân người… Các hành vi này dường như tự chủ, có thể gián đoạn hoặc liên tục. Thường gián đoạn bằng những giai đoạn bất động hoặc tư thế kỳ dị. Trẻ rất ghét sự thay đổi như giận dữ hay rất hoảng sợ khi đồ đạc trong nhà thay đổi, mẹ thay đổi kiểu tóc… Đối với những kích thích từ bên ngoài, có khi trẻ đáp ứng quá mức, hoặc kém đáp ứng.

Trẻ có thể lờ đi những lời của cha mẹ, nhưng lại cảm thấy thú vị với âm thanh nhỏ mà trẻ tự tạo ra như gãi, gõ vào đồ vật bên tai. Trẻ có thể không ngủ vào ban đêm nhưng ngày vẫn dồi dào sinh lực. Trẻ không biết sợ hãi khi gặp nguy hiểm, tự gây thương tích cho mình, đánh vào đầu, cào cấu, nhổ tóc… Những trẻ bị tự kỷ có thể có những vận động bất thường như chậm đi do giảm trương lực cơ. Cử động bất thường như nhăn nhó mặt, xua tay, lắc lư, đập đầu…

Theo nhiều nghiên cứu và giả thuyết, trẻ tự kỷ do khiếm khuyết não bộ là một hội chứng do các rối loạn trong quá trình phát triển của thần kinh gây ra bởi các gen bất thường. Hội chứng tự kỷ thường xuất hiện sớm ở trẻ nhỏ và gây ảnh hưởng xấu đến khả năng giao tiếp, hòa nhập và cảm xúc ở trẻ. Có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến trẻ tự kỷ, trong đó trẻ tự kỷ do khiếm khuyết não bộ chiếm tỉ lệ khá lớn.

So với những trẻ bình thường thì trẻ tự kỷ có trí tuệ phát triển chậm hơn. Các em chậm trong suy nghĩ và chậm trong trong học tập, ở lớp học các em không thể theo kịp được các bạn học cùng lớp. Có nhiều vấn đề giáo viên đã lặp lại rất nhiều lần nhưng học sinh vẫn không biết và thường hay hỏi những câu hỏi hết sức ngây ngô.

Rối loạn ăn uống là một dấu hiệu nhận biết bệnh tự kỷ thường gặp ở trẻ. Trẻ có biểu hiện chán ăn thường xuyên ói mửa trong lúc ăn, và thích ăn mút. Ở tuổi lớn hơn, trẻ có thể ăn uống một cách khác lạ hơn trẻ bình thường như từ chối ăn những thức ăn không được băm nhỏ, các thức ăn từ sữa hầu như chiếm vị trí độc quyền.

Trẻ tự kỷ thường có biểu hiện về rối loạn giấc ngủ, trẻ không thể phân biệt được ngày và đêm, nhiều lúc dẫn đến trẻ khó chịu bực tức nếu nghiêm trọng có thể bị mộng du trong đêm. Các bậc phụ huynh phải chú ý quan tâm về giấc ngủ của trẻ để kip thời chữa trị cho trẻ.