Hội chứng Apert

Hội chứng này xuất hiện là do sự biến đổi trong tinh dịch. Sự biến chuyển này ngăn chặn sự phát triển của đầu óc, khiến các ngón chân và ngón tay dính liền vào nhau và kích thích sự phân chia chuỗi tế bào hình thành nên tinh dịch. Cứ 70.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc chứng Apert bẩm sinh. Sự thay đổi AND xuất hiện trên một gen đơn lẻ trên nhiễm sắc thể 10 của đứa bé và có liên quan mật thiết đến tuổi của người cha. Hội chứng này khiến cho cơ thể đứa bé còi cọc và dẫn đến tình trạng thiếu phát triển sụn, theo đó các cơ quan hoặc bộ phận cơ thể mềm vẫn phát triển bình thường nhưng xương thì không hề phát triển.

Trẻ mắc hội chứng Apert có thể phát âm bất thường. Thường không có âm mũi do phần giữa mặt kém phát triển, mũi nhỏ, và vòm miệng mềm rất dài. Nếu có khe hở vòm miệng, bệnh nhân mắc hội chứng Apert cũng có thể phát âm không có âm mũi. Phát âm thường không rõ do khớp cắn lệch và vòm miệng nhô cao. Nghe kém hoặc chậm phát triển toàn thể cũng có thể ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ và khả năng phát âm. Phẫu thuật để sửa chữa các kết nối bất thường giữa xương là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Apert.